Erfelijkheid, wil je het weten?

Bericht door Snoek - 11 juni 2016

Erfelijkheid, wil je het weten?

Mijn vader nu heeft de ALS diagnose gekregen nadat zijn zus er twee jaar geleden aan overleden is.
Ik ben bang dat ik ervan uit moet gaan dat het om een familiaire vorm gaat, want het komt te weinig voor om dit aan toeval toe te schrijven, en de relatie met landbouwgif etc is niet zo sterk dat ik het daarop kan gooien.
Ik ben 38 en zwanger van mijn vierde kindje. Behalve de klap van de diagnose van mijn vader, speelt nu dus ook de zorg over mijn eigen toekomst, en die van mijn kinderen. Door de autosomaal dominante overerving moet ik uitgaan van 50% kans. 50 % kans dat ik tussen ergens tussen over 2 en 22 jaar de diagnose krijg, en waarschijnlijk net als mijn tante en straks mijn vader binnen anderhalf jaar dood ben.
Genetisch onderzoek staat in bij mijn vader. Dat duurt maar liefst drie maanden.
Ik weet bijna zeker dat als er een gen gevonden wordt, ik wel wil weten of ik het ook heb.
Ik word nu toch al helemaal gek van de gedachte, dus de zorgen zijn er al.
Ik ben er nu al bewuster door aan het leven. Minder uren werken, meer thuis willen zijn. Ook wil ik als ik weet dat ik de ziekte krijg, liever als ZZPer gaan werken. De kans dat ik mijn pensioen haal is toch gering, en manlief krijgt hooguit een kwart van mijn gespaarde pensioen. Dan kan ik beter voor hem iets opzij zetten zodat hij 100% krijgt.
Nadeel vind ik dat mijn kinderen dan weten dat zij ook 50% kans hebben. Mijn oudste is 12 en is er nu niet zo mee bezig, gelukkig.
Ook weet je niet op welke leeftijd het komt, maar meestal tussen 40 en 60 (help, misschien over twee jaar al!) . Er zou natuurlijk nog een baanbrekend nieuw medicijn ontdekt kunnen worden. De tijd tussen dat een nieuw medicijn ontdekt wordt en dat het op de markt is, is echter gemiddeld tien jaar. Aangezien het medicijn er nu nog niet is, zie ik dat ook zwaar in.

Als na testen blijkt dat er een gen gevonden wordt bij mijn vader en bij mij, zou ik graag in contact komen met andere mensen die dit "zwaard van damocles" boven zich hebben hangen. Ik zou graag willen weten hoe jullie ermee omgaan, en of je andere keuzes in het leven maakt etc.
avatar > Snoek

Berichten: 7
Geregistreerd: 11 juni 2016

Reactie door Snoek - 11 juni 2016

Re: Erfelijkheid, wil je het weten?

Waar ik nog wel op hoop, is de zeer zeldzame autosomaal recessieve vorm van overerving. Dan zouden mijn opa en oma (die overigens respectievelijk bijna 80 en bijna 70 zijn geworden zonder ALS) drager zijn geweest. Hun kinderen hebben dan 25 procent kans, waarbij dus mijn vader en tante de ongelukkige waren. Ik heb dan alleen risico als mijn moeder heel toevallig ook dat hele zeldzame gen heeft. En in dat geval ook weer 25 procent kans. Dat zou dus wel meevallen.
avatar > Snoek

Berichten: 7
Geregistreerd: 11 juni 2016

Reactie door lijster - 13 juni 2016

Re: Erfelijkheid, wil je het weten?

Welkom op het forum
Ik hoop dat mensen in vergelijkbare omstandigheden reageer.
Ik spreek niet uit ervaring, wel ken ik de onzekerheid rondom het al dan niet krijgen/hebben van ALS.
Ik wens je heel veel sterkte en hoop dat je angstige vermoedens geen waarheid worden, dat kan nl. ook.
Er is veel informatie te vinden bij Centrum ALS, Stichting ALS en ALS België maar dat weet je denk ik allemaal al en ben je denk ik al goed geïnformeerd..
Vr.gr.,
Lineke
avatar > lijster

starstarstarstar
Berichten: 493
Geregistreerd: 14 oktober 2014
Woonplaats: leiden

Reactie door Kathleen - 25 juni 2016

Re: Erfelijkheid, wil je het weten?

Bij oms in de familie komt het niet voor, mama is de eerste. Ze gaan toch dna testen doen en ik wil het echt wel weten hoe beangstigend ook. Dan kun je idd je leven ernaar aanpassen. Ben ook erg bang voor mijn 3 kinderen...
avatar > Kathleen

starstar
Berichten: 85
Geregistreerd: 23 juni 2016
Woonplaats: Wezemaal (B)

Reactie door RobRijkse - 26 juni 2016

Re: Erfelijkheid, wil je het weten?

Hoe wil je je leven aanpassen??? ALS je het al krijgt, op welke leeftijd dan??? Kan wel pas op je 75ste zijn.....vindt dit altijd moeilijke stellingen.
avatar > RobRijkse

starstarstarstar
Berichten: 495
Geregistreerd: 14 januari 2015
Woonplaats: Voorburg

Reactie door Kathleen - 26 juni 2016

Re: Erfelijkheid, wil je het weten?

Daar heb je een punt...
avatar > Kathleen

starstar
Berichten: 85
Geregistreerd: 23 juni 2016
Woonplaats: Wezemaal (B)

Reactie door Snoek - 02 oktober 2016

Re: Erfelijkheid, wil je het weten?

Zowel mijn tante als mijn vader kregen het op hun 61ste.
De eerste ronde onderzoeken levert geen duidelijkheid. De arts zegt dat het nog toeval kan zijn, maar die kans is natuurlijk wel heel erg klein. Ik hoop maar op een autosomaal recessieve vorm, dan is de kans heel erg klein dat ik en eventueel mijn vier kinderen getroffen worden.
avatar > Snoek

Berichten: 7
Geregistreerd: 11 juni 2016

Reactie door Bou - 02 oktober 2016

Re: Erfelijkheid, wil je het weten?

Ik zou het niet willen weten. Inderdaad, best kans dat je het pas op latere leeftijd krijgt en daarvoor al aan iets anders overleden bent, zelfs kans dat je het helemaal niet krijgt en je voelt je volgens mij een soort tikkende tijdbom.
avatar > Bou

starstarstar
Berichten: 123
Geregistreerd: 18 juli 2014

Reactie door doke - 03 oktober 2016

Re: Erfelijkheid, wil je het weten?

Mijn man wou het niet weten....
Zijn vader, broer en zus zijn er aan overleden.(en waarschijnlijk grootvader ook, maar is te lang geleden en was heel jong)
Zijn zus liet zich wel testen en ik moet zeggen dat ze er heel moeilijk mee kon leven dat ze het gen had!
Mijn man dus niet, maar sinds een jaar heeft hij ook problemen....
Omdat we het 20 jaargeleden te weten kwamen dat de kans 1op 2 is, zijn we gestopt met kinderen....
Ik hoop in elk geval dat ons enig kind het niet geërfd heeft!
Ik begrijp wel niet dat de ouders van je vader het dan niet hadden?
Het slaagt toch geen generatie over?
Wat leeftijd betreft: grootvader stierf op 22 jaar, vader 43, broer 26, zus 51 ... en mijn man is nu 50
Zo weinig mogelijk aan denken! Zo hebben wij 20 jaar geleefd, maar zitten er nu dus volop in, al is er nog een klein kansje dat het chronische lyme is ...
Mijn man doet wel mee aan studies, maar zonder positieve gevolgen tot nu.
Sterkte zou ik zeggen!
avatar > doke

Berichten: 12
Geregistreerd: 13 november 2013

Reactie door Kathleen - 03 oktober 2016

Re: Erfelijkheid, wil je het weten?

Mijn moeder heeft de testen gedaan en we kregen gelukkig het nieuws dat ze geen erfelijke vorm heeft.
avatar > Kathleen

starstar
Berichten: 85
Geregistreerd: 23 juni 2016
Woonplaats: Wezemaal (B)

Reactie door Tess - 15 juni 2018

Re: Erfelijkheid, wil je het weten?

Stephen Hawking is op zijn 18e destijds gediagnostiseerd....
8 januari 1942 - 14 maart 2018

Ik weet niet of hij een bijzondere vorm had maar hij is er toch pas vorig jaar aan overleden na zijn hele leven aan de Wetenschap te hebben gewijd!
Hij beschouwde iedere dag na diagnose als een kado en heeft er volgens zijn zeggen heel wat in ontvangst mogen nemen.
avatar > Tess

Berichten: 10
Geregistreerd: 05 juni 2018

Reactie door Tess - 15 juni 2018

Re: Erfelijkheid, wil je het weten?

Ook mijn moeder liet ons weten dat zij geen erfelijke vorm heeft.
avatar > Tess

Berichten: 10
Geregistreerd: 05 juni 2018

Reactie door Tess - 15 juni 2018

Re: Erfelijkheid, wil je het weten?

Hopellijk is er met de huidige ontwikkelingen,[b:38x17397] nanotechnologie[/b:38x17397] o.a. spoedig een remedie tegen deze akelige ziekte verschijnselen.
Binnen 10 jaar zal er ontzettend veel bekend en mogelijk zijn.

Laten we iedereen hiermee ook hoop en steun geven.

De TECHNIEK staat voor niets en dit in positieve zin bedoeld!
avatar > Tess

Berichten: 10
Geregistreerd: 05 juni 2018